RESUMO
Objetivo: trazer conhecimentos sobre a hereditariedade do albinismo em famílias da Bahia, estado com estimativa de taxa elevada da característica. Métodos: pesquisa seccional descritiva por amostragem de conveniência, com consulta às fichas de atendimento do programa Genética e Sociedade (Instituto de Biologia- UFBA) e ao banco de dados da Associação de Pessoas com Albinismo da Bahia (APALBA). Resultados: no total de 457 albinos, verificaram-se 265 com mais de um caso de albinismo na família (58%). Casais formados por pessoas albinas tiveram filhos com a mesma característica, o que concorda com o modelo clássico de herança autossômica recessiva para o albinismo, que preconiza nesta situação 100% dos filhos também albinos. Entretanto, em uma família, o casal albino com traços fenotípicos de diferentes subtipos teve um filho pigmentado com avaliação oftalmológica normal. Essa ocorrência foi associada à heterogeneidade genética do albinismo parental. Conclusões: estudos sobre a transmissão hereditária do albinismo em populações numerosas podem trazer contribuições para escolhas reprodutivas, aconselhamento genético e acompanhamento em saúde, tendo em vista a implantação precoce de medidas preventivas de danos à pele e à visão.
Objective: this study aimed to bring knowledge about the heredity of albinism in families from Bahia, a state with an estimated high rate of the characteristic. Methods: descriptive sectional survey by convenience sampling, with consultation to records of admission of the Genetics and Society program (Institute of Biology- UFBA) and the database of the Association of People with Albinism in Bahia (APALBA). Results: in a total of 457 albinos, there were 265 with more than one case of albinism in the family (58%). Albino couples had children with the same characteristic, which agrees with the classic model of autosomal recessive inheritance for albinism, which advocates that in this situation 100% of the children are also albinos. However, in one of these families, the albino couple with phenotypic traits of different subtypes had a pigmented child with normal ophthalmological evaluation. This occurrence was associated with the genetic heterogeneity of parental albinism. Conclusions: studies about hereditary transmission of albinism in large populations can contribute to reproductive choices, genetic counseling, and health monitoring, with a view to early implementation of preventive measures for skin and vision damage.
Assuntos
Albinismo , Albinismo Oculocutâneo , Características da Família , HereditariedadeRESUMO
Introdução: o Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio complexo do desenvolvimento sendo alvo de estudos desde 1943, quando o primeiro caso foi descrito. Objetivo: O presente trabalho objetivou revisar as informações mais relevantes das últimas décadas a respeito do Transtorno do Espectro Autista, construindo bases científicas para o Autism Plus de Gilberg. Metodologia: foi realizada revisão da literatura nas bases de dados CAPES/MEC e via PUBMED nos idiomas português e inglês de janeiro de 1978 a janeiro de 2017. Resultados: após a aplicação dos critérios de seleção e exclusão, 46 artigos foram elegíveis para a análise com foco em áreas como: Histórico do autismo; Evolução do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Desorders (DSM); Autismo idiopático e secundário; Aspectos epidemiológicos; Distribuição de TEA por sexo; Bases neurobiológicas; Bases genéticas; Autism Plus. Tanto os critérios de autismo quanto a sua classificação sofreram mudanças ao longo das décadas, bem como o número de genes sabidamente associados e candidatos a condição. Foram descobertos fatores ambientais determinantes, como uso de abortivos durante a gestação, e foi possível estabelecer a prevalência desproporcional de ocorrência de TEA no sexo, além de diversas condições psiquiátricas e genéticas em comorbidade. Conclusão: o TEA é uma condição complexa, com fenótipo amplo, e vasta condições passíveis de serem encontradas em comorbidade, quadro denominado Autism Plus. A ocorrência de Autism Plus síndromes genéticas é frequentemente observada, e pode compartilhar etiologia comum, por pleiotropia.
Introduction: autistic Spectrum Disorder (ASD) is a complex developmental disorder being studied since 1943, when the first case was described. Objective: This paper aimed to review the most relevant information of the last decades regarding Autism Spectrum Disorder, building scientific basis for Gilberg Autism Plus. Methodology: we performed a literature review in CAPES/MEC databases and via PUBMED in Portuguese and English languages from January 1978 to January 2017. Results: after applying the selection and exclusion criteria, 46 articles were eligible for the analysis with focus on areas such as: Autism history; Evolution of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM); Idiopathic and secondary autism; Epidemiological aspects; Distribution of ASD by sex; Neurobiological bases; Genetic bases; Autism Plus. Both the autism criteria and their classification have undergone changes over the decades, as well as the number of genes known to be associated and candidates for the condition. Was found determinant environmental factors, such as abortive use during gestation, and was possible to establish the disproportionate prevalence of occurrence of ASD by sex, in addition to establish several psychiatric and genetic conditions in comorbidity. Conclusion: TEA is a complex condition, with broad phenotype, and vast conditions that can be found in comorbidity, a frame called Autism Plus. The occurrence of Autism Plus genetic syndromes is frequently observed, and may share common etiology, by pleiotropy.
Assuntos
Transtorno do Espectro AutistaRESUMO
Este trabalho teve como objetivo verificar uma possibilidade de combinação de traços fenotípicos, incluindo dermatóglifos, que possa ser utilizada como um método de triagem para a identificação de possíveis portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Isso poderia permitir o encaminhamento para tratamentos precoces, que venham melhorar o desenvolvimento intelectual, a qualidade de vida e o convívio social, especialmente daqueles portadores que dependem da saúde pública e que não dispõem de condições para exames mais dispendiosos e especializados.
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Dermatoglifia , Síndrome de Rubinstein-TaybiRESUMO
O câncer na infância é um evento raro, que representa cerca de 1 por cento das neoplasias diagnosticadas nos países em desenvolvimento. O planejamento de medidas preventivas requer estudos epidemiológicos em diferentes áreas geográficas, os quais ainda são insuficientes para a definição de ocorrência, distribuição e fatores de risco da doença. Este trabalho descreve o perfil epidemiológico do câncer infantil em uma unidade de oncologia pediátrica de Salvador. Foram tomados para o estudo os prontuários dos pacientes admitidos na instituição no período de 1995 a 2003. Dos 465 pacientes estudados, 57,8 por cento eram do sexo masculino, 50,8 por cento eram pardos e 40,1 por cento eram naturais da Região Metropolitana de Salvador. Os tipos de câncer mais freqüentes foram as leucemiùs, seguidas pelos linfomas e osteossarcomas, 39,5 po cento, 18,9 por cento e 9,9 por cento respectivamente. Como principais causas de óbito, destacaram-se, em ordem decrescente: leucemias, osteossarcomas, linfomas e neuroblastoma. A sobrevida global livre de doença no período representou 51 por cento da população estudada, o número de óbitos 38,3 por cento e o número de abandonos de tratamento, 2,4 por cento. Em 21 por cento dos casos, havia relatos de outros casos de câncer na família e em 4 por cento foi registrada exposição anterior a algum tipo de agente reconhecidamente tóxico. No entanto, a análise de possíveis fatores de risco associados ao desenvolvimento de neoplasias foi prejudicada emvirtude da falta de registro desses aspectos na maioria dos prontuários analisados. São necessários novos estudos sobre o tema, que possam contribuir para a epidemiologia do câncer infantil e associar possíveis fatores de risco em áreas geográficas específicas.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Osteossarcoma , Criança , Fatores de Risco , Leucemia , Neuroblastoma , Serviço Hospitalar de OncologiaRESUMO
A Dolomita brasileira (Gran-White) é um suplemento alimentar mineral utilizado como coadjuvante na prevenção e tratamento da osteoporose, com efeito no aumento da massa óssea. Esta investigação foi realizada com o objetivo de analisar a ação da Dolomita Brasileira em células obtidas por cultura convencional de linfócitos quanto à ocorrência de aberrações cromossômicas, micronúcleos e ao índice mitótico, podendo contribuir para o conhecimento de aspectos citogenéticos no processo de envelhecimento. Foi realizado estudo caso-controle em amostra composta por 2 grandes longevos, 2 idosos mais jovens e 2 estudantes na faixa de 20-30 anos. O estudo in vitro foi feito com aplicação da substância em 3 concentrações diferentes (1,0mg, 3,0mg e 5,0mg), além de experimentos-controle histórico, negativo e positivo (sem acréscimo de substância, com Vitamina C e com ciclofosfamida, respectivamente). Em cada tratamento, foram analisadas 50 células em microscopia óptica comum. Os resultados evidenciaram ação da Dolomita no aumento do índice mitótico nos experimentos realizados, em concentrações correspondentes à administração in vivo. A taxa espontânea de micronúcleos e as alterações cromossômicas tiveram aumento significativo nas diferentes dosagens da substância nos idosos, e em menor proporção nos indivíduos mais jovens. Os resultados obtidos evidenciam o efeito positivo do Gran White na taxa de reprodução celular, podendo estar associado com as descrições clínicas de aumento da massa óssea. Não foi verificado, entretanto, efeito protetor da substância para agentes clastogênicos.